Fenilketonüri, Fenilalanin hidroksinaz enzim aktivitesindeki defekt sonucu gelişen KALITSAL, METABOLİK bir hastalıktır.
Fenilketonürili çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin aminoasidini, karaciğerde parçalayamaz. Bunun sonucunda da kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte olan beyinlerini etkiler.
Çocuğun sinir sisteminde hasar meydana gelmesinin yanı sıra, ileri derecede zeka özürü de oluşur. Diğer bebekler gibi oturma, yürüme, ve konuşma becerilerini kazanamaz. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.
Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilen bir hastalıktır!

Bebeğin beyni, bu hastalıktan etkilenmeden yani ilk birkaç ay teşhisin konulması gerekir. Ancak, özel gıdalarla beslenmedikleri taktirde, fenilketonürili çocuklar 5-6 aylık olduktan sonra zekalarında gerileme belirgin hale gelir. Bu nedenle, 12 yaşına gelinceye kadar, özel üretilmiş un ve şehriye içeren gıdalarla beslenmelidirler.

Belirtileri Nelerdir?
Bebek 2 aylık olduktan sonra;
Akranlarından geri kalma,
Başını tutamama,
Aşırı vücut hareketleri,
Kusma veya sara nöbetleri,
İdrarda küf kokusu,
ile kendini belli eder.
Her yeni doğana Gutrie testinin uygulanması ve ilk 15 gün içerisinde özel bir filtre kağıdına topuktan bir damla kan alınması gerekir.

Hastalığın ülkemizde görülme oranı yüksektir.
Akrabalar arasındaki evliliklerin büyük oranda süregelmesi ülkemizde bu hastalığın çarpıcı bir sıklıkta görülmesine neden olmaktadır.
Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuk hayatın ilk günlerinde tanımlanıp uygun diyet tedavisine alındığında beklenen zeka düzeyine erişilebilmektedir.
Hastalığın tedavisi fenilalanin içermeyen yada önemsenmeyecek kadar düşük fenilalanin bulunan özel ilaç niteliğindeki mamalarla mümkündür.