Spinal Muskuler Atrofi (SMA) nedir ?
      Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliÄŸine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
      Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduÄŸundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
      Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve iÅŸitme duyuları saÄŸlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araÅŸtırmalar SMA'lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiÄŸini göstermiÅŸtir.

Bu hastalığın değişik tipleri ve genel özellikleri nelerdir ?
      YenidoÄŸan dönemi (infantil) SMA (tip 1), ara tip SMA (tip 2), çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3), eriÅŸkin çağı SMA (tip 4).
      Bu tipler hastalığın baÅŸlangıç yaşı, ÅŸiddeti, ilerleyiÅŸi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doÄŸan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde baÅŸlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık dönemde baÅŸlar. Daha öncesinde bebeÄŸin geliÅŸimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleÅŸme burada görülmez.
      Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). BaÅŸlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaÅŸlarında baÅŸlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar eriÅŸkin çağına kadar yaÅŸayabilirler. EriÅŸkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluÅŸturur. Bu kuvvetsizlik yavaÅŸ bir biçimde geliÅŸir. Hastanın yaÅŸam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.
      SMA hastalığının tüm tiplerinde gövde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden çiÄŸneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en çok bu tip de etkilenir.

Yenidoğan dönemi(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır ?
      Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde baÅŸlar. Bazen, doÄŸum öncesi baÅŸlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduÄŸunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doÄŸduklarında bez bebek gibidirler. BaÅŸlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaÅŸayamazlar. ÇoÄŸu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz harekeleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediÄŸinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.

Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır ?
      Ara tip SMA (tip 2), 7-8 aylık dönemde baÅŸlar. Daha öncesinde bebeÄŸin geliÅŸimi normaldir. Tip 1'deki hızlı kötüleÅŸme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoÄŸu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi baÅŸaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre deÄŸiÅŸir. Omurga eÄŸrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. ÇocuÄŸun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre deÄŸiÅŸir.
Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır ?
      Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. BaÅŸlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaÅŸlarında, yürüme öğrenildikten sonra baÅŸlar. Ä°lk belirtiler çok hafif olduÄŸu için gözden kaçabilir. ÖrneÄŸin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaÅŸ olabilir ve aynı yaÅŸtaki arkadaÅŸlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koÅŸmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleÅŸir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda ÅŸiÅŸme görülebilir. Ä°lk belirtilerden en az on yıl sonra, genellikle 20-30 yaÅŸlarında tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyulabilir. Bu dönemde omurga eÄŸrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleÅŸtiÄŸi görülür. Yutma ve çiÄŸneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar ÅŸiddetli deÄŸildir. Solunum kasları etkilenirse yaÅŸamsal tehlike söz konusudur. ÇoÄŸunun yaÅŸam süresi normaldir.
Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır ?
      EriÅŸkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluÅŸturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaÅŸ bir biçimde yayılır. Hastanın yaÅŸam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır ?
      Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiÄŸneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar baÅŸka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek deÄŸildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teÅŸhis) için gereklidir.

Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir ?
      Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuÅŸaktan diÄŸerine geçerler. Bu yüzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kiÅŸi varlığını sorgulaması önemlidir.(Kalıtım broşürüne bakınız).
 

Eğer doktor tanıdan emin değilse, neler yapılabilir ?
      Bazen spinal muskuler atrofiyi diÄŸer nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleÅŸtirilen elektrodlarla (aletlerle), kiÅŸinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.

Spinal Muskuler Atrofinin tedavisi var mıdır ?
      Åžu an için, hastalığı iyileÅŸtirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliÅŸtirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araÅŸtırmalar devam etmektedir.

Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı ?
      Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yürümesi daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eÄŸriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif geçirilmesi saÄŸlanır.

Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır ?
      Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı deÄŸildir.

Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir ?
      Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluÄŸundan kaynaklanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. Ä°nsanların kalıtılan, yani aileden geçen göz, saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduÄŸu tahmin edilmektedir.
Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur ?
      Genlerde bozukluk olduÄŸunda, hücrelerin iÅŸlev görmesi için gerekli proteinleri oluÅŸturamazlar. Protein yokluÄŸu, azlığı, fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluÅŸur. SMA'da ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin iÅŸlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.

Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır ?
      Ä°nsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur, her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. DiÅŸilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif ÅŸekilde geçer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz, yani sekse baÄŸlı geçiÅŸ yoktur. DiÅŸi ve erkek eÅŸit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuÄŸa geçmesi ile hastalığın oluÅŸabildiÄŸini belirtir. Anne ve baba hasta deÄŸildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(eriÅŸkin tip), otozomal dominant olarak geçer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleÅŸir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiÄŸini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçiÅŸten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gösterir.

 
     
 
 
Spinal Muskuler Atrofide taşıyıcı saptanması yapılabilir mi ?
      Evet. Bazı merkezlerde hastalar ve taşıyıcılar genetik tetkiklerle saptanabilir.
Doğum öncesi hastalık saptanabilir mi ?
      Ailede bu tip hastalığı olan kiÅŸi bulunması gibi gerekli durumlarda, gebeliÄŸin 10-12. Haftalarında böyle bir inceleme yapılabilir. Anne rahminden alınan bir parça ile doÄŸacak bebeÄŸin hastalığı taşıma durumu anlaşılır.

SPÄ°NAL MUSKULER ATROFÄ°LERDE REHABÄ°LÄ°TAYON
      Prof. Dr. AyÅŸe KARADUMAN H.Ãœ. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Yüksekokulu Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem ÅŸekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaÅŸam içindeki rollerini ve sosyal yaÅŸantısını sürdürmesini saÄŸlamaktır. Rehabilitasyonun baÅŸarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır.
      SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aÅŸama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuÄŸun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye raÄŸmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonuçta kemikte geliÅŸim bozuklukları ortaya çıkar. Ä°yi geliÅŸmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. Ä°ki taraflı kalça çıkığı SMA ougularında sık rastlana bir durumdur.
      SMA olgularının eklemleri oldukça gevÅŸektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktördür. SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen baÅŸlıca unsurlar ÅŸunlaradır.
      - Kas kuvveti kaybı
      - Eklemde gevÅŸeklik ve harekette kısıtlılık
      - Büyümeye baÄŸlı olarak kol ve bacaklardaki deÄŸiÅŸiklikler
Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir. Bunları fonksiyonel yönde sınıflandırabilirz.
Tip 1 bağımsız oturamazlar ve baş kontrolü çok zayıftır.
Tip 2 baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler
Tip 3 ayakta durup yürüyebilirler.

      SMA tip 1 ve tip 2 de çocuÄŸun fiziksel geliÅŸiminde gerilik vardır. SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eÄŸriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz geliÅŸimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen ÅŸekil bozuklukları de en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça,diz ve ayak bileÄŸi eklemlerinde bükülme ÅŸeklinde olan bozukluklardır. Kollarda ÅŸekil bozukluÄŸu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir. SMA olgularında rehabilitasyonda ana uygulamadan yararlanılır.

Pozisyonlama : Eklem şekil bozukluklarının oluşumunu kötü oturum, hatalı kucaklama, taşıma hızlandırır. Omurganın düz olduğu kol ve bacakların bükülü olmadığı pozisyonlar diğer faktörlerde göz önüne alınarak aileye öğretilir. Bu konuda fizyoterapistler aileye yol gösterebilirler.
Egzersiz uygulaması : Kas zayıflığının derecesi, yaygınlığı, ekleme etkisi, çocuğun genel sağlığı büyümesi göz önüne alınarak uygulanan egzersizler kas koruma, kuvvetlendirme ve şekil bozukluklarını önlemek için çok önemlidir. Egzersizler rastgele uygulanmamalı, doktor ve fizyoterapistin önereceği doğrultuda ve kontrollerle sürdürülmelidir. Hatalı uygulamalar zarar verici olabilir.
      Kolların kuvvetlendirilmesi kiÅŸisel bakım ve günlük yaÅŸam aktiviteleri için önemlidir. SMA'lı olgularda % 40-50 oranında kol kasları kuvvetinde azalma vardır.
      Genellikle dirsekte görülen bükülme tipi ÅŸekil bozuklukları çocuklarda fonksiyonel probleme yol açmaz. Bacaklarda görülen ÅŸekil bozuklukları ise daima ilerleyicidir. Bu nedenle egzersiz uygulaması, pozisyonlar çok önemlidir.

Ortez uygulamaları : Ortezler şekil bozukluklarını önlemek, geciktirmek, fonksiyonu korumak, fonksiyon kazandırmak amacıyla gövde ve uzuvlara uygulanan yardımcı cihazlardır. SMA'lerde skolyozu yavaşlatmak ve oturma pozisyonunu sürdürebilmek için uygulanan ortezlerin yanısıra ayakta durma ve yürümenin kazandırılması için yürüme ortezleri yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu ortezlerin kullanımı için bazı kriterler gereklidir. Her olgu için özel değerlendirme gerekir.

Solunum fizyoterapisi : SMA'lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer enfeksiyonlarının ve hastalıklarının sık görülmesine yol açar. Öksürme ile ilgili kaslar zayıf olabilir ve bu da sekresyonların atılmasına engel olur. Yaygın kas zayıflığı olan hastalarda hava yoluna yiyeceklerin kaçması riski de oldukça yüksektir. Küçük oral besinler, pipet kullanımı, beslenme sırasında başın dik pozisyonunun sağlanması ve çene desteği önemlidir. Az ve sık beslenme daha uygundur.
Hareketsizliğe bağlı yumuşak doku deformiteleri ve şekil bozuklukları daima ilerleyicidir ve solunum fonksiyonlarını etkiler, pulmoner enfeksiyon riskine neden olur. Erken dönemden itibaren kas kuvvetinin geliştirilmesi, göğüs kafesinin esnekliğinin korunması, hareket sınırının arttırılması ve fiziksel fonksiyonunun geliştirilmesi önemlidir. Uygun pozisyonlar solunum için de çok önemlidir. Çocuğun durumuna uygun ve solunum rahatlatan pozisyonlar fizyoterapistler tarafından önerilir. Genellikle yer çekiminin yardım ettiği pozisyonlar uygundur. Taşıma askısı kullanımı pozisyonu kolaylaştırır. Akciğer sekresyonlarının atılımında pozisyonlama ile birlikte çeşitli drenaj yöntemleri yararlıdır. Hastaya uygun postüral drenaj ve aspirasyon yöntemleri aileye öğretilebilir. SMA'lı çocuklarda kabızlık sık görülen bir komplikasyondur. Beslenmenin düzenlenmesi, karın bölgesine uygulanan masajla yardım bu problemi rahatlatabilir.