Tahminen her 600 ile 800 çocuktan biri, fazladan bir kromozomun bulunmasından kaynaklanan doğum anomalisi olan Down sendromu ile doğmaktadır.
Bir kadının Down sendromu olan bir çocuk doğurma olasılığı, yaşıyla birlikte artar, örneğin, 25 yaşındaki bir kadında bu olasılık 1205 te 1 iken, 35 yaşındaki bir kadında 365 te 1 e yükselmektedir.

Down sendromlu olarak doğan bir bebeğin yüzü normalden küçük ve yuvarlak olur.

Kulaklar alçaktadır ve oval biçimlidir.

Gözler hafifçe yukarıya eğiktir.

Ağız köşelerden aşağıya doğru sarkar ve açık kalır.

Dil genellikle geniştir ve dışarı çıkar.

Gözün iris tabakasında genellikle gri-beyaz lekeler görülür.

Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte doğabilirler, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve küçük kalırlar.

Hafiften ileriye kadar değişen düzeylerde zekâ gecikmesi görülür.

Bunlarda konjenital kalp kusurları gastrointestinal oluşum bozuklukları da oldukça yaygındır.

İki yıl içinde mortalite (ölüm oranı) yüksektir. Bu çocukların birçoğu solunum enfeksiyonlarına, kalp sorunlarına veya lösemiye yenilirler.

Down sendromunun tedavisi yoktur.

Kalp veya diğer yan kusurlar genellikle ameliyat yoluyla başarılı şekilde giderilebilmektedir.

Gelişme gecikmesinin düzeyi çocuğun yaşamında önemli bir rol oynar.

Down sendromlu birçok çocuk sevecen bir aile ortamında yaşamlarını sürdürmekte, okula gitmekte, öğrenmekte ve hatta özel koruma donanımına sahip atölyelerde veya diğer alt düzey işlerde çalışma yaşamına bile katılmaktadır.

Bir grup Down Sendromlu çocuk ise oldukça az gelişmiş olup yaşamlarını ancak başkalarının bakım ve gözetimi altında sürdürebilmektedir.