İSTANBUL - Protein metabolizmasıyla ile ilgili fenilanin hidroksilaz denilen bir enzimin eksikliği sonucu ortaya çıkan fenilketonüri, yeni doğan bebeklerde beyinde geri dönüşümsüz hasara neden olan kalıtsal bir hastalık. En önemli nedeni akraba evliliği olan hastalığın, en sık görüldüğü ülke Türkiye.
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Profesör Doktor Mübeccel Demirkol, fenilketonürinin ele alındığı ‘Engellilik Önlenebilir’ başlıklı toplantıda NTVMSNBC’nin sorularını yanıtladı.

Hastalık Amerika ve Avrupa ülkelerinde 10 bin ile 30 bin doğumda bir görülürken, Türkiye’de 3 bin 500 ile 4 bin yeni doğanda bir ortaya çıkıyor. Bu farkın nedeni nedir?
Bunun en önemli nedeni ülkemizdeki akraba evlilikleri. Türkiye’de akraba evliği sıklığının yüzde 26 ve Doğu Anadolu Bölgesi ile Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde yüzde 34’lere varması, hastalığın çok fazla görülmesine neden oluyor.

Türkiye’de her yıl ortalama 350 ile 400 kadar fenilketonürili bebeğin dünyaya geldiği tahmin ediliyor. PKU olarak da adlandırılan hasta sayısı ise binlerle ifade ediliyor. Beyinde yarattığı hasarla zihinsel engelliliğe neden olan hastalık, doğumdan sonraki ilk üç gün (en geç ilk üç ay içinde) bebeğin topuğundan alınacak kan ile teşhis ediliyor.

Hemen başlanacak ve yaşam boyu sürdürülecek tedavi ile hastalığın kalıcı bir sakatlığa dönüşmesini engellemek mümkün. Fenilketonürili hastalara proteinden fakir özel bir tıbbi beslenme uygulanıyor. Doğumdan itibaren farklı bir damak tadı oluşturulan hastalar, et ve süt gibi ürünlerin tadını bilmiyorlar. Fenilanin içermeyen protein karışımıyla vejetaryen bir diyetle besleniyorlar.

Hasta ve yakınları fenilketanüriye yönelik ürünlerin önemli bir bölümünün yurtdışından geldiğini belirterek bu hastalığa yönelik ürünlerin yetirsizliğiniden şikayet ediyor. Fenilketonürili çocukların anneleri, özellikle küçüklerin ilgisini çeken çikolata ve gofret gibi ürünlere ulaşmakta zorlandıklarını belirtiyor.

ÖNLEMLER
 

Toplumun bu hastalık hakkında bilinçlenmesi ve fenilketonüri engelli bireyin kalmaması için alınacak önlemler:
 Akraba evliliklerinin engellenmesi.
 Yeni doÄŸan bebeklerin topuÄŸundan alınacak kanın hastalık açısından test edilmesi.
 Proteinden fakir diyetin ömür boyu sürdürülmesi.

Uzmanlar, hastalığı taşıyan bebeklerin tespit edilmesiyle ilgili son yıllarda sağlanan ilerlemeye rağmen hedef kitlenin tamamına ulaşmanın mümkün olmadığını ifade ediyor. Öyle ki her yıl 100 ile 200 fenilketonüri hastası bebeğin tespit edilemediği tahmin ediliyor.