Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyoekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.
 
 Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiÄŸi genetik kalıtımla yaÅŸama baÅŸlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp geliÅŸmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. YaÅŸamın temel taşı olan gen’ler, bir DNA molekülündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliÄŸin bilgisini içerir. Anne ve babadan eÅŸit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaÅŸam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoÄŸalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. KiÅŸide her genin, biri anneden biri babadan gelmiÅŸ olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuÄŸuna geçer. Bozuk bir gen, kiÅŸinin bazı vücut iÅŸlevlerinin bozulmasına neden olur.
 
 Bir karaktere ait olan özelliÄŸin diÄŸerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaÅŸması demektir. EÄŸer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doÄŸacak olan çocukta çıkacaktır. EÄŸer , anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doÄŸacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen saÄŸlıklıdır.Dolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle karşılaÅŸma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
 
 Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diÄŸeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m), diÄŸerinin kahverengi (K) olduÄŸunu düşünelim.
 
 Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. Ä°lk üç durumda bebeÄŸin gözleri kahverengi (baskın renk olduÄŸu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduÄŸu için) olacaktır.
 
 KK=K Km=K mK=K mm=m
 
 Ä°nsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuÄŸun hastalıklı doÄŸma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25'tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduÄŸundan çocuklarında hastalıkların oluÅŸma ÅŸansı çok daha fazladır.
 
 Ä°ÅŸte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz önceki göz rengi örneÄŸinde olduÄŸu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaÅŸma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduÄŸu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doÄŸma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. BilindiÄŸi üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.
 
 Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeÅŸlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaÅŸtıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. YeÄŸenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eÅŸittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeÅŸ çocuklarında olduÄŸu gibi sekizde bire düşmektedir.
 
 
 Kan uyuÅŸması çözüm müdür?
 
 Akraba evliliÄŸinde Kan uyuÅŸmazlığı kan grubu ile deÄŸil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh - , erkeÄŸin ise Rh + olduÄŸu durumlarda oluÅŸabilir. Kan gruplarının uyuÅŸtuÄŸu hallerde doÄŸum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek arasında bir kan uyuÅŸmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır.
 
 Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliÄŸi (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doÄŸumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır.
 
 Ã‡ocuk DoÄŸmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?
 
 Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliÄŸin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir.Genetik bilimin geliÅŸmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. BebeÄŸin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında kesinleÅŸtirilebiliyor.Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeÄŸin ense kalınlığı ölçülüyor. BebeÄŸin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doÄŸuÅŸtan zekâ geriliÄŸi anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doÄŸumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren geliÅŸmelerle devam etmektedir.