5 Bin ender görülen hastalık var.Kar etmediklerini savunan ilaç firmaları bu hastalıklara yönelik ilaçları üretmeye yanaşmıyor.Oysa tedavi edilemeyen hastalıklar yüzünden çok sayıda çocuk yaşamını yitiriyor.

 

  Åžu sıralar Almanya' daki tıp dünyasını meÅŸgul eden hastalıklardan biri olan A III tipi Mukopolisakkaridoz, bir enzimin eksikliÄŸiyle ortaya çıkıyor.Bu madde sinir dokusuna girerek yavaÅŸ yavaÅŸ beynin iÅŸlevini bozar.

  Mukopolisakkaridoz oldukça ender rastlanan bir metabolizma hastalığı.Almanya' daki araÅŸtırmalara göre ülkede 1:70000 kiÅŸide görülmekte.Çocuklar genelde 20 yaşına gelmeden önce ölüyorlar.A III tipi hastalığın tedavisi henüz bilinmiyor ve bu konudaki araÅŸtırmalar çok kısıtlı. Almanya' da yaklaşık 4 milyon kiÅŸinin ender görülen hastalıklar nedeniyle tedavi edilemediÄŸi tahmin edilmekte.Ve bu hastalar bilinen 5000 ender rastlanan hastalık türlerinden birine yakalanmış durumda.

  AraÅŸtırmalar ihmal edildiÄŸinden,yeterli lobi bulunmadığından ve de uygun ilaçlar ilaç endüstrisine kazanç saÄŸlamadıklarından, neredeyse her gün bir hasta yaÅŸamını yitirmekte.

  "Bu tür metabolizma hastalıklarına yakalanan çocuklar sanki bir karamsarlığa düşüyorlar" diyor Münster' deki Çocuk KliniÄŸi'nden Thorsten Marquardt.Gerçi hastalar genelde buluşçularının isimleriyle anılan Morbus Huntington, Morbus Wilson ya da Morbus Prompe gibi hastalıkların semptomlarını taşıyorlar ama hiç kimse sorumluluk üstlenmeye yanaÅŸmıyor.Bu yüzden de bunlar bazen "orphan disease"(sahipsiz hastalıklar) olarak da anılmakta.

  Fakat Almanya' daki hastalara artık küçük bir umutdoÄŸdu.Çünkü kısa süre önce düzenlenen bir yasanın, ilaç ÅŸirketlerini teÅŸvik ederek ender görülen hastalıklara yönelik ilaçların (orphan drugs) üretilmesine önayak olması bekleniyor.AraÅŸtırma Bakanlığı ilk kez ender rastlanan hastalıklara yönelik projelere destek verecek.

  Amerika' daki geliÅŸmelere bakılırsa bu tür uygulamaların etkili olabileceÄŸi düşünülebilir.Amerika' da 1983'ten bu yana Avrupa' daki düzenlemeden daha tutarlı bir biçimde ilaç firmalarını teÅŸvik eden ve Orphan Drug Act olarak bilinen bir kararname yürürlükte.Bir enzim bozukluÄŸu nedeniyle belli baÅŸlı yaÄŸların karaciÄŸer, dalak ve kemik iliÄŸinde depolanmasıyla ortaya çıkan Morbus Gaucher hastalığına yakalanan Claudia Riedel de, hikayesini internette yayımlayarak bu kararnameden yararlandı.14 yaşında enzim tedavisine baÅŸlayan genç kadın bugün kendisine yaptığı iÄŸneler sayesinde normal bir yaÅŸam sürebiliyor.Avrupa' da ÅŸu anda Gaucher tedavisi gören 50 hasta var.Tedavinin bir yıllık maliyeti 1 milyon markı bulurken Genzyme firması da büyük kazançlar elde ediyor.

  Fakat Orphan ilaçların ender görülen diÄŸer hastalık türlerine uygun bir biçimde geliÅŸtirilebilmesi için daha küçük kuruluÅŸlara da yeni olanaklar verilmesi gerekiyor ama bu kadar büyük talebi karşılayacak kadar çok firma yok henüz."Bilinen 5000 hastalık türünden ÅŸu anda teorik olarak ancak 1200 tanesi tedavi edilebiliyorsa da, ÅŸimdilik sadece 50 hastalığın tedavisinde önemli bir artış gözlenmekte" diyor Orphan Europe' nin Almanya yöneticisi Eberhardt Kroll.

  Ne ilginçtir ki bazı durumlarda patenti bile bulunmayan eski maddeler de yeni ilçaların keÅŸfedilmesinde yararlı olabiliyor.Farelerle deneyler yapan Ä°sveçli araÅŸtırmacılar örneÄŸin çok rastlantısal bir biçimde yabani otların temizlenmesinde kullanılan NTBC' inin yaÅŸamı tehdit eden proteinin indirgenmesi sırasında yaÅŸanan bozukluklarda (Tyrosinami Tip I) etkili olduÄŸunu fark ettiler.Tükürük kanallarında oluÅŸan hastalıklarda da çinko içerikli bir ilaç yararlı oluyor. "EÄŸer yeterince araÅŸtırılsaydı çok daha fazla terapi türleri bulunabilirdi" diyor Mainz' taki Ãœniversite Çocuk KliniÄŸi'nden Markus Ries.

  Aileler araÅŸtırmaları teÅŸvik için çalışıyorlar

Fakat bir ilaç piyasaya çıkmadan önce klinik deneylerden geçer.  Dene-melerle geçen süre birçok ana baba için eziyetli  bir bekleyiÅŸ demek.Çünkü yalnızca çok özel bir hastalığa sahip çocuklar bu tür terapilere katıla-biliyor.DiÄŸerlerine sadece beklemek  kalıyor.

 Ã‡ok ağır seyreden Mukopolisakkaridoz Tip I hastalığına yakalanan 4 yaşındaki Sarah da bunlardan biri. DoÄŸumundan sonra solunum zorluÄŸu çektiÄŸinden uzun süre oksijen verilmiÅŸ,böbrekleri bozulmuÅŸ,mide ve beyin kanaması geçirmiÅŸ.Küçük kızın tek umudu ÅŸu anda henüz deneme aÅŸamasında olan Amerikan Biomarin firmasının enzim takviye ilacı.

  Bu terapiye katılamayan Sarah, aslında "bireysel terapi denemesi" çerçevesinde yeni ilaçla tedavi edilebilirdi ama firma ilacı vermeye yanaÅŸmamış.Firmanın yönetici yardımcısı gerçi bu ilacın kısa süre sonra bazı hastalara verileceÄŸini söylüyor ama bunun ne zaman gerçekleÅŸeceÄŸi ve bu hastalar arasında Sarah' ın yer alıp almayacağı belli deÄŸil.Söz konusu ilaç olasılıkla 2002 yılında piyasaya sürülecek.Ancak bu tarih de küçük kız için çok geç olabilir.

  AraÅŸtırmaların yeterli olmaması özellikle de hasta çocukları olan aileleri harekete geçirmiÅŸ.Fransa ve Amerika' yı örnek alan ana babalar araÅŸtırmalar için para topluyor, doktor ve bilim adamlarıyla birlikte çalışarak sorunlarıyla medyanın ilgisini çekmeye çalışıyorlar.

  En baÅŸarılı giriÅŸimlerden biri de "aktion benni&co.e.V." henüz üç yaşındayken "Duchenne kas yetersizliÄŸi" teÅŸhisi konan Benni Over bugün on yaşında.Ender görülen bu kalıtım hastalığı genelde erkek çocuklarda ortaya çıkıyor ve hastalar 9-12 yaşından itibaren tekerlekli sandalyeye mahkum oluyorlar.Benni' nin babası (Klaus Over) oÄŸlunun hastalığına çare bulabilmek için bir ara tıp okumayı bile düşünmüş fakat daha sonra pazarlama sektörüne girerek projesini gerçekleÅŸtirmeye karar vermiÅŸ.

  Bugüne kadar "Running for Deuchenne" gibi hisse senetleriyle yaklaşık bir milyon mark toplamış.Uzmanlardan oluÅŸan bir kurul ÅŸimdi bu gelirle hangi araÅŸtırma projelerinin desteklenebileceÄŸini araÅŸtırıyor.

  Belli ki Over defalarca izlediÄŸi "Lorenzo' nun yağı" adlı filimden çok etkilenmiÅŸ.Özellikle de ender görülen hastalıklarda araÅŸtırmacılar arasındaki iÅŸbirliÄŸinin çok önemli olduÄŸunu öğrenmiÅŸ."Dünyadaki tüm bilgileri bir araya toplayabilirsek birkaç yıl kazanabiliriz" diyor Over.

  Alman AraÅŸtırma Bakanlığı da aynı düşünceden yola çıkarak bir proje geliÅŸtirdi.ÇeÅŸitli hastalıklar için beÅŸ yıl süreyle 1-2 milyon marklık ortak yatırımla veri bankaları,geziler ve workshoplar düzenlenecek."En iyi araÅŸtırmaya imkan veren organizasyon sürecini yakalamak istiyoruz" diyor Robert Hauer.

  Fakat ender görülen hastalıklarda karşılaşılan bazı özel durumlar yürürlükte olan anlaÅŸma içeriÄŸine uymadığından baÅŸvuruda bulunan araÅŸtırmacıların sözleÅŸmeleri iptal edilse de araÅŸtırmalar boÅŸa gitmiyor."Çünkü bu çalışmalar sayesinde daha sık görülen hastalıklarla ilgili yeni bilgiler de edinilebiliyor" diyor Marquardt. AraÅŸtırmacının uzman- lık alanı olan CDG sendromunda, proteinler üzerindeki ÅŸeker zincirleri bozulur;hastalık çocukların bedenleri ve zekalarında önemli hasarlar bırakır ve erken yaÅŸta ölmelerine neden olur.Ä°ÅŸte Marquardt, ÅŸeker zincirlerini araÅŸtırırken tümörlerin ne ÅŸekilde metastazlaÅŸtığını öğrenmiÅŸ.

  Ne var ki tam da CDG sendromu ender rastlanan hastalıklarla ilgili araÅŸtırmaların ne kadar zor geliÅŸtiÄŸini göstermekte.Almanya' da Ia tipi CDG sendromu sadece Münster' deki Ãœniversite KliniÄŸi'nde araÅŸtırılmakta ve çalışmalar hiçbir ilaç firması tarafından desteklenmemekte.AraÅŸtırmacılar çocukları tedavi etmeden önce,ilaçların yan etkilerini öğrenmek için kendilerinde denemek zorunda kalmışlar.Tüm çabalar sonucu 6 yaşındaki bir çocuÄŸu kısmen de olsa iyileÅŸtirebilmiÅŸler.Ancak tedavi ÅŸekli henüz bilimsel olarak kanıtlanmadığından sigorta kurumu terapi için gerekli olan özel besi ürünlerini ödemeye yanaÅŸmamış.

  Altı yaşındaki oÄŸlu bu terapiden sonra iyileÅŸmeye baÅŸlayınca Marc Willrodt da kolları sıvamış.Üç sene önce CDG sendromunu tanıtmak için "CDG Syndrom" derneÄŸini kuran Willrodt ÅŸimdi büyük bir umutla gönüllü yardımcıları bekliyor.