Gebelikte olası kromozom anormalliklerini taramak amacı ile yapılan testler iki grupta incelenebilir. Bunlardan ilki kesin tanıya olanak sağlayan Amniosentez (bebeği çevreleyen amniotik sıvıdan örnek alınması) ve yaşa bağımlı riskte değişme olup olmadığını gösteren Ultrason ve biyokimyasal testlerdir. Her kadının her yaşta kromozom anomalisi olan bebek doğruma riski vardır. Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaşla birlikte artış gösterir. Down sendromu, 21. kromozomun 2 değil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ve geri zekalılık ile beraber bazen de diğer vücut anormallikleri ile seyreden bir doğumsal hastalıktır. Down sendromlu bebek taşıma riski 35 yaşından itibaren önemli bir artış gösterir ve amniosentez riskinin (1/200) üzerine çıkar.

Down sendromlu bebek taşıyor olma riski 1/250’ dir. Bu nedenledir ki bebeğini doğuracağı tarihte 35 yaşından gün almış anne adaylarında amniosentez önerilmektedir. İkiz gebeliği olan anne adaylarında ise Down sendromu riski iki bebek olmasından dolayı matematiksel olarak artmaktadır. İkiz gebeliklerde amniosentez yapılması gereken yaş 31 olarak kabul edilmektedir.

Son yıllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artması ve özellikle 11-14. gebelik haftalarında ense cilt kalınlığı ve burun kemiği ölçümlerinin yaygınlaşması ile amniosentez yapılma zorunluluğu daha ileri yaşlara kaymış durumdadır. 11-14 hafta tarama testi ve üçlü tarama testi normal olup ultrasonunda Down sendromu ile ilişkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır değildir. Bu özelliklere sahip ve 35 yaşının üzerindeki kadınlarda amniosentez yapılmayabilir. Özellikle 38 yaşın altında bu uygulama giderek yaygınlaşmaktadır. Ancak amniosentez yaptırmama kararı anne ve baba adayı tarafından verilemelidir. Mediko-legal (tıbbi-hukuki nedenlerden) olarak 35 yaşın üzerindeki kadınlarda amniosentez yaptırmama kararını hekimler üstlenmezler.


Birinci trimester tarama testi (ikili test veya 11-14 hafta testi):

Bu testin iki kısmı vardır. İlki ultrason ile bebeğin ense cildinin kalınlığının ve boyunun ölçülmesidir. Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır. Ultrason ölçümleri sırasında bebeğin burun kemiğine de bakılır. Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır. Unutulmaması gereken, gebelikte yapılan Down sendromu tarama testlerinin kesin tanı koydurmaktan ziyade yaşa bağımlı riskin artıp artmadığını göstermeleridir. Yaşa bağımlı riskin artması ve amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez önerilir.


İkinci trimester tarama testi (üçlü test veya 16-18 hafta testi):

Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır. AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar. Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir. Test riskinin yaşa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ve özellikle 1/250’yi geçtiği durumda amniosentez önerilir.


Amniosentez:

Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir. 16-18 haftalar arasında yapılır. Erken amniosentez adı verilen ve gebeliğin 12-14. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir. Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın yeri belirlenir. Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amnion sıvısı alınır. Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur. İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir. İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır.


Amniosentez sıvısının genetik incelemesi:

Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır. FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir.

Amniosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı? Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir.